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假如我能行走三天 關注罕見病─杜氏肌營養不良症(DMD)
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2020-07-20

奔走跑跳,是人類天生的本能。然而,有些人一生下來,就被剝奪了這種權利。罕見病杜氏肌營養不良症(DMD)患者就是這樣一群被剝奪了行走權利的人。他們一生中最大的渴望,僅僅是“讓我能行走三天”。


DMD(杜氏肌營養不良症)

杜氏肌營養不良症是一種X染色體隱性遺傳疾病,主要發生於男孩。現時全世界約有25萬例患者,主要是男孩發病,女性為致病基因的攜帶者,患病率為1/3500。DMD患者會逐步喪失獨立進行活動的能力,往往到青少年早期就需要使用輪椅。


DMD發病率更高,卻鮮為人知

杜氏肌營養不良患者中有大約1/3是自體基因突變造成的。換句話說,基因完全正常的父母也有可能誕下患有杜氏肌營養不良的孩子。


隨著疾病進展,患者的肌肉隨著年齡的增長會逐漸退化消失,包括其呼吸肌肉,他們會出現威脅生命的心臟和呼吸系統疾病,因此許多患者因呼吸功能减退發生肺部併發症或呼吸衰竭而導致死亡。不過,DMD患者的疾病嚴重程度和預期壽命因人而異。


早篩查,早發現

孩子發育慢、走路不穩需警惕

如果家族中曾有過這樣的患者,那麼準爸媽在懷孕早期最好進行相關的篩查,幫助早期發現。

另外,核子基因專家提醒,肌營養不良症往往表現為患者發育遲緩,坐、立及行走較一般小兒晚,常在會走路以後才發現。行走時步伐緩慢,步態不穩,左右搖擺,宛如“鴨步”;且易跌倒、蹲下後不能迅速站起等,因此當發現孩子出現類似症狀時,最好有所警惕,及時就醫診斷,千萬不要以為是“缺鈣”而錯過早期治療。

DMD除了遺傳外,有約1/3為散發病例,是由基因的新突變造成,沒有家族史,這就意味著DMD可能威脅著每一位即將來到這個世界的新生兒。


因此,保障孩子健康的第一道防線是孕前家庭計劃諮詢,第二道防線是孕期基因檢測,第三道防線是新生兒疾病篩查,將孕前、產前還有新生兒時的檢測都做好,才能更好地對抗DMD。

通量測序平臺,利用多重PCR的方法對DMD基因的全部外顯子進行捕獲,通過高通量測序的管道對捕獲到的擴增子進行檢測分析,97%以上的特異性杜絕誤檢現象的出現,輔助DMD的診斷。

雖然現時對杜氏肌營養不良症尚無有效的根治手段,但是基因檢測可以杜絕疾病的延續,讓更多的家庭避免悲劇。