你是否聽說過“脆性X綜合症”

脆性X綜合症（Fragile X Syndrome / FXS），是遺傳性智力缺陷最常見的疾病之一，它影響了約1/4000的男性和1/8000的女性。

FXS的致病原因是X染色體上FMR1基因（CGG）序列的擴展突變。在正常人中，CGG基因序列會重複6-54次，當這個序列重複超過200次時會產生完全的突變，FMR1基因上的缺陷或突變阻止了該基因正確製造一種名為FMRP的蛋白質，而這種蛋白質在神經系統功能中起著重要作用，從而導致了整個臨床症狀。

患病特徴：

如果有55到200次重複，就可能會存在一個基因的“前突變”，在這些個體中，此段基因序列在隨後的幾代人中有擴張的風險，突變的等位基因也會帶來相關的脆性-X紊亂（和脆性X染色體相關的震顫/共濟失調/原發性卵巢功能不全）的風險。

“前突變”更為常見，攜帶這種基因異常的女性數量是男性的2到4倍，由於女性攜有的是XX染色體，一般是是脆性X基因攜帶者，不會出現明顯智力低下的表現。

脆性X綜合症檢測有必要麼？

女性攜帶脆性X綜合症基因的機率高達151：1，正因為作為攜帶者，表面看起來不會有太大異常，準媽媽有可能不知道自己是攜帶者，將脆性X綜合症的基因遺傳給下一代。

從遺傳學的角度及數據顯示，男嬰有更大機會患上脆性X綜合症，約有70%的攜帶者有可能在不知情的情況下遺傳至下一代，此時男性胎兒將會有50%的機率患病，而女性胎兒將有50%的機率是攜帶者(假設父親正常)。

這就意味著男嬰更容易成為脆性X綜合症患者，而脆性X綜合症作為智力障礙和自閉症的主要遺傳形式，是造成遺傳性自閉症及先天性智力遲緩的常見原因，男性患自閉症的比例要比女性高三至四倍。

目前中國有超過1000萬的自閉症患者，正以每年十多萬新患者的速度上漲，其中大概5分之1是兒童患者。自閉症在早期很難診斷，一般情況必須以小朋友成長時的行為表現作出診斷。

脆性X綜合症篩檢(包括母血Y染色體基因檢測)是目前唯一能預早分析嬰兒自閉症傾向的基因檢測方法。因此，提早進行驗血，了解胎兒攜有脆性X染色體的風險，能讓家長更早了解孩子患上自閉症的傾向性。

脆性X綜合症是如何治療的？

目前還沒有針對脆性X綜合症的特殊治療方法。對患有脆性X綜合症兒童的支持性治療包括：

特殊教育和預期管理：包括避免過度刺激以減少行為問題。

藥物：盡管沒有任何特定的藥物被証明是有益的早期干預、

無論是脆性X綜合症還是自閉症，目前都沒有很好的治療方式，因此產前進行基因檢測篩選就顯得格外重要。

隨著科技的發展，懷孕7周或以上，即可從媽媽的血液中分離出胎兒的DNA，進行基因檢測。胎兒的DNA物質，會經過新陳代謝而變成游離的DNA片段，並經過胎盤進入媽媽的血液循環系統中。通過驗血，抽取媽媽12ml的血液樣本，便能檢測胎兒的DNA物質。

通過驗血檢測胎兒是否含有Y-DNA和孕婦本身是否是脆性X綜合症攜帶者，從而判斷該致病基因是否有可能遺傳給胎兒。若媽媽是脆性X綜合症攜帶者且胎兒含有Y-DNA，則可判斷胎兒患“脆性X綜合症”機率很高。

除了準媽媽，有以下症狀的人也能進行基因檢測：

智力低下，發育遲緩，性格孤僻的兒童（可伴有大耳、巨睪、學習障礙、孤獨症、癲癇等)，具有不明原因的智力障礙者，有卵巢早衰、不孕、提早絕經的婦女。特別是伴有卵胞刺激素升高相關生育問題的婦女，而其親戚有未確診的智力低下男性或女性有不明原因的遲發性意向性震顫和小腦性共濟失調，特別是伴有不明原因的智力缺陷家族史。